簡單來講，干細胞是一類具有無限的或者永生的自我更新能力的細胞、能夠產生至少一種類型的、高度分化的子代細胞。多年來對干細胞的定義不斷進行修正，并從不同的層面上來進行定義 。大多數生物學家和醫學家認為干細胞是來自于胚胎、胎兒或成人體內具有在一定條件下無限制自我更新與增殖分化能力的一類細胞，能夠產生表現型與基因型和自己*相同的子細胞，也能產生組成機體組織、器官的已特化的細胞，同時還能分化為祖細胞 。
干細胞的功能
干細胞研究受到科學家和世人的廣泛關注有其必然性，干細胞在生命科學的細胞修復、發育生物學、藥物學等領域有著極為廣闊的應用前景。
1.作為細胞治療與組織器官替代治療的種子細胞
組織器官的損傷和功能衰竭一直以來是人類健康所面臨的一大難題，修復或替代因疾病、戰傷、意外事故或遺傳因素所造成的組織、器官或肢體的傷殘一直是人類的夢想，也是難以攻克的醫學高峰。治療方案均難以*修復受損的組織、器官或使其功能得以長期恢復 。科學家們在經過長期的探索和努力之后，終把目光落在干細胞上，生命體是通過干細胞的分裂來實現細胞更新及保證持續增長，干細胞的研究與應用將有可能使人類實現修復損傷組織和器官的夢想。多年來科學家們一直致力于尋找利用干細胞的復制和分化來取代受損細胞或組織的方法。這一點隨著組織工程、胚胎工程、細胞工程、基因工程等各種生物技術的發展和干細胞生物學研究領域的突破而展現出無比廣闊的前景。
2.探討胚胎發育的調控機制
生命大的奧秘就是探討一個受精卵如何發育成復雜的生物體，但是，由于受精卵植入子宮后的不可接近性，使人們對胚胎發育機制的探討受到影響。而人胚胎干細胞系的建立將有助于我們探討發育過程中的影響因素和調控機制。在對胚胎發育過程中關鍵性調控機制的研究中，胚胎干細胞無疑已成為一個重要的工具，例如，可以比較胚胎干細胞和不同時空的分化細胞之間的基因表達差異，研究參與胚胎發育與分化的分子機制。
3.作為疾病基因治療的載體
干細胞是對疾病進行基因治療的理想載體。造血干細胞具有自我更新、多向分化重建長期造血、采集和體外處理容易等特點。因此是基因治療理想的載體細胞之一，以此為基礎的基因治療，在重癥免疫缺陷、遺傳性疾病、惡性腫瘤、造血干細胞保護、AIDS等領域具有廣闊的應用前景。
4.體外整合外源基因，研究基因功能
胚胎干細胞與基因定位整合技術相結合，對于研究基因在胚胎發育中的表達與功能具有十分重要的意義。利用這項技術可以將一些在發育過程中特定的基因敲除，在動物體內進行基因功能缺失的研究，這對于據示以前不能在體內充分證明的分子調控機制也具有重要的作用，此外，還可以在干細胞水平上利用基因功能獲得性突變使特定基因在體內瞬時或長期表達，來研究基因在胚胎不同發育時期的作用。
5.藥物篩選平臺的建立，藥理研究與新藥開發
胚胎干細胞可以分化為多種細胞類型又能不斷自我更新，這在藥物研究領域具有廣泛的用途。用于藥物篩選的細胞都來源于動物或癌細胞這樣非正常的人體細胞，而胚胎干細胞可以經過體外誘導，為人類提供各種組織類型的細胞，這為藥物篩選、鑒定及其毒理的研究提供堅實的基礎，并有助于人類疾病細胞模型的建立及新藥開發。
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